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ACERCA DE LAS ENFERMEDADES REUMATOLOGICAS

ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL

¿Qué es?
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La Artritis Idiopática Juvenil (AIJ) es una enfermedad crónica de la infancia caracterizada por inflamación articular persistente (artritis). Los signos característicos de la inflamación articular son dolor, hinchazón y limitación de la movilidad de la articulación. “Idiopática” significa que no conocemos la causa de la enfermedad, y “Juvenil”, en este caso, que los síntomas aparecen antes de los 16 años de edad.

¿Qué significa enfermedad crónica?

Se dice que una enfermedad es crónica cuando, a pesar de recibir el tratamiento adecuado, no desaparece sino que sólo mejoran los síntomas y las alteraciones de laboratorio. También quiere decir que una vez que se hace el diagnóstico es imposible saber cuánto tiempo va a durar la enfermedad.

¿Cómo es de frecuente?
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La AIJ es una enfermedad rara que afecta a 80-90 pacientes por cada 100.000 niños.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

Nuestro sistema inmune nos protege de las infecciones mediadas por virus o bacterias. Para ello es necesario que diferencie lo que nos es ajeno y potencialmente peligroso, que es eliminado, de lo que pertenece a nosotros mismos y es inocuo.

Se piensa que la artritis crónica es consecuencia de una respuesta anormal (de causa desconocida) de nuestro sistema inmune, en el que éste pierde su capacidad para diferenciar lo “ajeno” de lo “propio” y ataca a sus propias articulaciones. Por ello, la AIJ y otras enfermedades se llaman “autoinmunes”, indicando que es nuestro propio sistema inmune el que reacciona contra nuestros órganos. Los mecanismos precisos que producen AIJ o la mayoría de las enfermedades inflamatorias crónicas en el humano son desconocidos.

¿Qué les pasa a las articulaciones?
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La membrana sinovial que envuelve la articulación por dentro habitualmente es muy delgada. Cuando existe inflamación, sin embargo, la membrana sinovial se hace mucho más gruesa y se llena de células inflamatorias, al tiempo que aumenta la cantidad de líquido sinovial que contiene la articulación. Esto produce hinchazón, dolor y limitación de la movilidad. Una característica de la inflamación articular es la rigidez que se produce después de un reposo prolongado; por ello es particularmente intensa por la mañana (rigidez matutina).

A menudo el niño intenta reducir el dolor manteniendo la articulación en una posición que se encuentra a medio camino entre la flexión y la extensión de la misma; esta posición se denomina “antiálgica” para destacar el hecho de que se produce para reducir el dolor.

Si no se trata adecuadamente la inflamación articular puede producir daños a través de 2 mecanismos:

  1. la membrana sinovial aumenta mucho de grosor (formando el llamado pannus sinovial) y, a través de la liberación de distintas sustancias, provoca la erosión del cartílago articular y del hueso;
  2. el mantenimiento prolongado de una posición antiálgica produce atrofia muscular y estiramiento o retracción de los músculos y tejidos blandos que se hallan alrededor de la articulación, lo que termina produciendo una deformidad en flexión.
¿Podrá tener una vida normal cuando sea adulto?

Este es uno de los principales objetivos del tratamiento, y es posible en la mayoría de los casos. El tratamiento de la AIJ ha mejorado de manera espectacular en los últimos 10 años, y se prevé que en un futuro cercano se dispondrá de otros potentes medicamentos. El uso combinado del tratamiento medicamentoso y la rehabilitación puede en la actualidad prevenir el daño articular en la mayoría de los pacientes.

También se debe prestar mucha atención al impacto psicológico que tiene la enfermedad tanto sobre el niño como sobre su familia. Una enfermedad crónica como la AIJ es un reto para toda la familia, mayor cuanto más grave es la enfermedad. Siempre hay que tener presente que a los niños les resulta extremadamente difícil el enfrentarse a la enfermedad si sus padres no son capaces de hacerlo. Los padres tienden a desarrollar una gran tendencia a apartar al niño enfermo de cualquier posible problema, volviéndose sobreprotectores.

La actitud positiva de los padres, apoyando y animando a su hijo a ser tan independiente como sea posible, es de gran ayuda para superar las dificultades relacionadas con la enfermedad que van surgiendo, a relacionarse con sus compañeros, y a desarrollar una personalidad equilibrada e independiente.

El equipo terapéutico ofrecerá apoyo psicológico siempre que éste sea necesario.

LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO

¿Qué es?
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El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad crónica autoinmune. Enfermedad crónica significa que persiste en el tiempo, mientras que autoinmune indica que se produce por una respuesta anormal de nuestro sistema inmune en el que éste pierde su capacidad para diferenciar lo “ajeno” de lo “propio”, y ataca a sus propios órganos en lugar de proteger al organismo frente a infecciones.

El nombre Lupus Eritematoso Sistémico data de principios del siglo XX. El término “Lupus”, que significa lobo en latín, se empleó porque la enfermedad produce un exantema (erupción) característico en alas de mariposa en la cara que evoca la cara del lobo. “Eritematoso” quiere decir rojo en griego, y alude al enrojecimiento de las lesiones de la piel. Por último “Sistémico” hace referencia a que el LES tiende a afectar a diversos órganos del cuerpo, especialmente a la piel, las articulaciones, la sangre y los riñones.

¿Cómo es de frecuente?

Es una enfermedad rara, de la que se diagnostican anualmente unos 5 casos por millón de niños. Su comienzo es poco frecuente antes de la adolescencia, y excepcional antes de los 5 años de edad.

Se observa sobre todo en mujeres en edad fértil, entre los 15 y los 45 años. En ese grupo de edad por cada hombre que se diagnostica hay nueve mujeres con LES; antes de la pubertad esta diferencia es menos significativa. Es una enfermedad que existe en todo el mundo, aunque es más frecuente en Indios Americanos, Asiáticos, Hispanoamericanos y Negros.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?
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La causa del LES no se conoce. Se sabe que es un proceso autoinmune, en el que el sistema inmunológico pierde la capacidad de diferenciar lo que es “propio” de lo que es “ajeno” al individuo; o sea, el sistema inmune no reconoce sus componentes y produce anticuerpos (defensas) contras sus propios órganos (“auto-anticuerpos”) para eliminarlos, como si de una infección se tratara. Como resultado se origina una reacción inflamatoria en algunos órganos (articulaciones, riñones, piel, etc.) que, de persistir en el tiempo, daña a los tejidos y afecta su funcionamiento. Por ello, el objetivo del tratamiento se dirige a controlar o reducir la inflamación.

Se piensa que esta respuesta inmune anormal es producida por la combinación de un conjunto de factores hereditarios y por la exposición a determinados factores ambientales. Una vez que los factores de base están presentes pueden actuar unos desencadenantes que sí son conocidos, como el desequilibrio hormonal característico de la pubertad, la exposición al sol, algunas infecciones víricas y ciertas medicaciones.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

El pronóstico del LES ha mejorado de manera muy significativa con el uso precoz y juicioso de los corticosteroides y de los inmunosupresores. A pesar de que se trata de una enfermedad grave, con complicaciones potencialmente mortales y que puede seguir activa durante la adolescencia y la vida adulta, muchos niños con LES pediátrico evolucionarán de manera muy satisfactoria.

El pronóstico depende del daño que se produzca en los órganos afectados; por ello los niños con afectación renal o del sistema nervioso central precisan un tratamiento mucho más agresivo que aquellos cuya enfermedad se limita a la piel o a las articulaciones y que, en general, se controlan con mayor facilidad. El pronóstico de un paciente determinado, sin embargo, es impredecible.

¿Cuánto tiempo debe durar el tratamiento?

Tanto como dure la enfermedad. En general, casi todo el mundo está de acuerdo en que es muy difícil suspender los corticosteroides durante los primeros años de la enfermedad; también se piensa que el tratamiento mantenido con pequeñas dosis de corticosteroides disminuye la frecuencia de los brotes y ayuda a mantener la enfermedad controlada a largo plazo. De hecho, muchos pacientes prefieren recibir pequeñas dosis de corticosteroides que arriesgarse a sufrir brotes de la enfermedad.

¿Tiene cura?

Aunque ya se ha comentado que el LES es una enfermedad crónica e imprevisible, es posible que la gran mayoría de los pacientes alcancen la remisión si la enfermedad se diagnostica precozmente y reciben el tratamiento adecuado. Estos pacientes, sin embargo, necesitan seguir controles médicos y continuar tomando medicación durante muchos años, hasta el punto de seguir siendo controlados por especialistas de adultos una vez que sobrepasan la edad pediátrica.

ESCLERODERMIA

¿Que es?
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Esclerodermia es una palabra de origen griego que se puede traducir como “piel dura” dado que en esta enfermedad la piel se vuelve brillante e indurada. Hay una amplia variedad de enfermedades en las cuales el endurecimiento de la piel es un rasgo sobresaliente. Hay dos tipos diferentes de Esclerodermia, localizada y sistémica.

En la Esclerodermia Localizada la enfermedad está limitada a la piel y a los tejidos que se hallan por debajo de la zona afectada. Puede aparecer en placas (Morfea), o como una banda estrecha (Esclerodermia Lineal). En la Esclerodermia Sistémica (o Esclerosis Sistémica) la enfermedad se generaliza, afectando no sólo a la piel sino también a los órganos internos. Esto puede provocar diferentes síntomas, incluyendo ardor retroesternal, dificultad para respirar, y elevación de la tensión arterial.

¿Cómo es de frecuente?

La Esclerodermia es una enfermedad rara. Su frecuencia anual no sobrepasa los 3 casos nuevos por 100.000 habitantes. La esclerodermia localizada es la forma más común en niños y afecta predominantemente a mujeres. Menos del 10% de todas las esclerodermias en niños son sistémicas.

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

La esclerodermia es una enfermedad inflamatoria cuyo desencadenante es desconocido. Probablemente es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmune (el sistema de protección contra infecciones) del niño reacciona contra sí mismo. Esta inflamación causa tumefacción, calor, y luego una producción excesiva de tejido fibroso

ESCLERODERMIA SISTÉMICA

¿Cómo se diagnostica? ¿Cuales son los síntomas más habituales?

Los signos iniciales de la enfermedad son cambios en la coloración de los dedos de las manos y de los pies desencadenados por cambios de temperatura de calor a frío (fenómeno de Raynaud), así como la aparición de sabañones y de úlceras en las puntas de los dedos. La piel de las puntas de los dedos, tanto de las manos como de los pies, a menudo se endurece rápidamente y se vuelve brillante, al igual que sucede con la piel de la nariz. Con el tiempo el endurecimiento de la piel se extiende, pudiendo afectar eventualmente a todo el cuerpo. Durante las primeras fases de la enfermedad se pueden hinchar los dedos y aparecer dolores en las articulaciones. Durante el curso de la enfermedad se pueden afectar órganos internos, dependiendo su pronóstico a largo plazo de cuál sea el implicado y del grado de afectación del mismo. Por ello, en estos pacientes es importante evaluar la función de los órganos internos. A la hora de solicitar analítica conviene recordar que no existe ningún análisis específico para esclerodermia.

En la mayoría de los niños existe afectación esofágica, a menudo de manera precoz en el curso de enfermedad. Ello puede producir acidez, ya que parte del contenido ácido del estómago alcanza el esófago. Más adelante se puede afectar todo el tubo digestivo, produciéndose distensión abdominal y problemas para digerir los alimentos. La afectación del pulmón es asimismo frecuente, siendo uno de los mayores determinantes del pronóstico de la enfermedad; también se pueden afectar otros órganos, como el corazón y el riñón, siendo también importantes para el pronóstico.

ESPONDILOARTROPATÍAS JUVENILES

¿Qué son?

Las Espondiloartropatías Juveniles (EAJ) son un grupo de enfermedades reumáticas caracterizadas por inflamación crónica de las articulaciones (artritis) y del punto de inserción de los tendones en el hueso (entesitis). Afectan predominantemente a los miembros inferiores, aunque también pueden afectar a la pelvis (sacroileitis, dolor glúteo) y a la columna (espondilitis, dolor lumbar).

Las EAJ son significativamente más frecuentes en niños portadores del antígeno HLA-B27, un marcador genético que por causas todavía no conocidas predispone a los individuos a padecer la enfermedad. En algunos casos el comienzo de los síntomas es desencadenado por una infección digestiva o genitourinaria (artritis reactiva).

La frecuencia de algunos hallazgos clínicos al principio de la enfermedad, así como su gravedad a lo largo de la evolución pueden diferir en niños y en adultos. A pesar de ello, algunas espondiloartropatías juveniles pueden ser muy semejantes a las formas del adulto.

Los pacientes con Artritis asociada a Entesitis, uno de los subtipos de Artritis Idiopática Juvenil, pueden ser incluidos dentro del grupo de Espondiloartropatías Juveniles.

¿Hay distintos tipos de enfermedad?

Aunque hay cierta controversia al respecto, las EAJ incluyen las mismas enfermedades que las Espondiloartropatías del Adulto: Espondilitis Anquilosante, Artritis Reactiva y Síndrome de Reiter, Artritis Psoriática (con espondiloartropatía), y Artritis Asociada a Enfermedad Inflamatoria Intestinal (con espondiloartropatía). Hay niños cuya enfermedad no cumple los criterios diagnósticos de ninguna de las enfermedades mencionadas anteriormente, por lo que se clasifican como Espondiloartropatías Indiferenciadas.

Otras enfermedades, específicamente la Entesopatía y Artritis Seronegativa (Síndrome SEA, Seronegative Enthesopathy and Arthropathy) y el subtipo Artritis asociada a Entesitis de la AIJ representan otras formas clínicas de EAJ.

¿Tienen cura?

No hay un tratamiento curativo ya que se desconoce qué la produce. A pesar de ello el tratamiento puede ser muy útil para el control de la enfermedad y para prevenir el daño articular.

¿Cuál es su tratamiento?

El objetivo del tratamiento de las EAJ es mantener la función articular y prevenir las deformidades, para lo que se combina el tratamiento farmacológico con técnicas de fisioterapia.

FIEBRE REUMÁTICA Y ARTRITIS REACTIVA POSTESTREPTOCÓCICA

¿Qué es?
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La Fiebre Reumática es una enfermedad desencadenada por la infección por un germen llamado Estreptococo. La enfermedad, que puede dañar permanentemente el corazón, se manifiesta con una artritis transitoria, una carditis (afectación cardiaca), erupciones o nódulos cutáneos, así como una alteración de los movimientos denominado corea. Dado que puede producir síntomas en las articulaciones se incluye dentro de las enfermedades reumáticas pediátricas.

¿Cómo es de frecuente?

La Fiebre Reumática suele afectar a niños con edades comprendidas entre los 5 y los 15 años, con un número máximo de casos en torno a los 8 años de edad. Es muy infrecuente en menores de 3 años y, de hecho, más del 80% de los pacientes tienen entre 5 y 19 años.

Cuando no existían antibióticos era una enfermedad muy frecuente. La utilización generalizada de la penicilina para el tratamiento de las faringitis y la prevención de nuevos episodios en pacientes que ya habían sufrido la enfermedad, sin embargo, disminuyó espectacularmente el número de casos. A pesar de ello, la Fiebre Reumática sigue siendo la primera causa de cardiopatía adquirida en jóvenes en países en vías de desarrollo. Durante los años 80 se observó un resurgimiento de la Fiebre Reumática en comunidades consideradas de bajo riesgo para tener la enfermedad.

ARTRITIS POST-ESTREPTOCÓCICA

¿Qué es?

Se han descrito casos de artritis asociada a infección estreptocócica en adolescentes y en adultos que no cumplen los criterios diagnósticos de Fiebre Reumática (criterios de Jones). La artritis puede afectar a las articulaciones de las manos, responder de forma incompleta al tratamiento con antiinflamatorios no esteroideos, y durar varios meses. El diagnóstico se basa en asociar la presencia de estos síntomas con la demostración de una infección reciente por estreptococo.

Algunos de estos pacientes pueden desarrollar en el futuro carditis, por lo que la mayoría de los médicos coinciden en que la artritis post estreptocócica es una variante de Fiebre Reumática. Por tanto, se recomienda tanto la profilaxis con antibióticos como descartar la existencia de carditis.

DERMATOMIOSITIS JUVENIL

¿Qué es?
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La Dermatomiositis Juvenil (DMJ) es una enfermedad autoinmune. Las enfermedades autoinmunes se producen por una respuesta anormal de nuestro sistema de defensa (sistema inmune) que, sin que exista ninguna infección, produce inflamación de algún órgano del cuerpo. En la DMJ la inflamación ocurre a nivel de los pequeños vasos sanguíneos de la piel (“dermatitis”) y del músculo (“miositis”). Ello produce característicamente erupciones cutáneas en la cara, párpados, nudillos, rodillas o codos , así como dolor o debilidad muscular, sobre todo a nivel de los hombros y las caderas.

La enfermedad puede afectar a niños y a adultos. Se considera que es la forma juvenil de dermatomiositis cuando los síntomas se producen antes de los 16 años.

¿Cómo es de frecuente?

La DMJ es una enfermedad rara en niños. Su incidencia anual se calcula que es de 4 casos nuevos por cada 100.000 niños. Es más frecuente en niñas, de manera que hay el doble de niñas que de niños afectos. La edad más frecuente para la aparición de la enfermedad es entre los 4 y los 10 años. No hay datos claros que sugieran que la raza o la localización geográfica tengan ninguna influencia en el desarrollo de DMJ.

La dermatomiositis también se produce en adultos, aunque la presentación y curso de la enfermedad son distintos de la forma juvenil. De hecho, y a diferencia de los adultos, en niños la enfermedad nunca tiene relación con el cancer

¿Es la enfermedad igual en todos los niños?
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La enfermedad es muy variable, con un espectro que abarca desde formas leves que apenas tienen ningún impacto en el día a día del niño hasta formas muy graves e incapacitantes. La afectación de los órganos también varía de niño en niño. Hay casos en los que la afectación muscular es mínima o inexistente y prácticamente sólo tienen enfermedad cutánea, y casos en los que sólo existe afectación muscular sin alteración de la piel (polimiositis juvenil). También hay casos en los que la enfermedad produce una grave afectación de la piel, los músculos, el pulmón y el intestino.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?

Si la enfermedad se controla el pronóstico es muy favorable. Al contrario de lo que sucede en adultos, en niños la enfermedad no tiene ninguna relación con el cáncer. Existe un riesgo muy bajo de fallecimiento en aquellos casos excepcionales en que se producen complicaciones respiratorias, cardiacas, neurológicas o digestivas durante la fase aguda de la enfermedad. El pronóstico funcional depende sobremanera del desarrollo y extensión de los depósitos subcutáneos de calcio (llamado calcinosis), y de la gravedad de la afectación muscular, que produce atrofia y contracturas musculares. La calcinosis se produce en alrededor de un 10 a un 30% de todos los niños con DMJ, y ninguno de los tratamientos empleados hasta la fecha ha demostrado ser eficaz.

La enfermedad se clasifica en varios subtipos de acuerdo a su evolución. Se define como DMJ monocíclica cuando sólo existe un episodio de enfermedad, que remite antes de que transcurran 2 años desde su inicio, y que no tiene recaídas. Esta es la forma con mejor pronóstico.

La DMJ crónica policíclica se caracteriza por remisiones prolongadas con una o más recaídas después de suspender el tratamiento.

La enfermedad crónica activa se caracteriza por una enfermedad activa crónicamente persistente a pesar del tratamiento. Este grupo es el que tiene mayor riesgo de desarrollar complicaciones.